Болезнь Вильсона-Коновалова — наследственное заболевание, при котором происходит накопление меди в различных органах и тканях, но чаще всего поражаются печень и головной мозг.
Диагностика болезни Вильсона-Коновалова носит комплексный характер: лечащий врач, как правило, назначает офтальмологическое обследование, биохимические анализы мочи и крови, а также МРТ головного мозга. В некоторых случаях может быть назначена МРТ брюшной полости и забрюшинного пространства.
Особенности болезни Вильсона-Коновалова
Формы данного заболевания классифицируются с учетом локализации патологического процесса или по преобладающим симптомам.
Формы заболевания:
- брюшная (при поражении печени);
- ригидно-аритмогиперкинетическая (при выраженном напряжении в мышцах);
- дрожательная (в случае, если у пациента развился тремор);
- экстрапирамидно-корковая (этой форме характерны эпилептические припадки и синдром пирамидной недостаточности*);
- абдоминальная (при гепатопатии, вильсоновском гепатите, циррозе печени).
Клиническая картина болезни Вильсона-Коновалова многообразна: типичного набора симптомов заболевания нет, но обычно у пациентов наблюдается ригидность мышц и кольцо Кайзера Флейшера*. Остальные проявления заболевания зависят от его формы. Со временем в головном мозге пациента развиваются характерные для этой болезни структурные изменения, хорошо выявляемые на МРТ.
МРТ при болезни Вильсона-Коновалова
Проявления указанной патологии на МРТ выявляются благодаря повышению МР-сигнала в режиме Т2 и снижении в режиме Т1 от подкорковой области (ограды, скорлупы, хвостатых ядер, латеральных бледных шаров, наружной капсулы), среднего мозга, зубчатых ядер мозжечка и червя.
Первыми, как правило, поражаются скорлупа и хвостатые ядра. В мосту мозга распознаются поражение его срединных и дорзальных отделов с сохранностью пирамидных трактов и аналогичным изменением МР-сигнала от этих структур.
Последовательная эволюция изменений сигнала от дорзальной части моста напоминает «морду детеныша панды» с «глазами», которые формируются патологическим сигналом от центральных покрышечных проводящих путей.
Поражение среднего мозга носит диффузный характер, однако преобладает поражение белого вещества с сохранностью ядерных структур, в том числе наиболее крупных красных шаров. На поздних стадиях болезни выявляются атрофические изменения в подкорковых структурах.
Высокое качество визуализации структурных изменений в головном мозге, которое обеспечивает МР-томография, очень важна для правильной постановки диагноза. Таким образом, проявления болезни на МРТ считаются патогномоничными (т.е. безусловно характерными), что позволяет дифференцировать болезнь Вильсона-Коновалова от других неврологических патологий.
