Болезнь Фридрейха характеризуется дегенеративными изменениями в головном и спинном мозге, которые вызывают нарушение чувствительности в конечностях.
Заболевание передается генетически и в большинстве случаев сопровождается поражением сердца и развитием кардиомиопатии (патологии сердечной мышцы). На поздней стадии болезнь Фридрейха может вызывать снижение слуха и атрофию зрительных нервов.
Симптомы и проявления болезни
Первым признаком, свидетельствующим о наличии данной патологии, как правило, является дискоординация движений пациента. Походка больного приобретает неуверенный характер, у него отмечается снижение рефлексов в конечностях, замедление речи. Кроме того, у пациента может прогрессировать сколиоз. Также некоторые пациенты с болезнью Фридрейха жалуются на одышку после физической нагрузки.
Болезнь Фридрейха нередко диагностируется уже на поздних стадиях, когда доставляет пациенту дискомфорт или приводит к нежелательным последствиям. Можно назвать две причины позднего диагностирования болезни Фридрейха. Во-первых, симптомы заболевания, как правило, появляются незаметно и медленно развиваются, из-за чего пациенты долгое время игнорируют первые признаки патологии, принимая их за проявления усталости. Во-вторых, болезнь Фридрейха имеет схожую с другими дегенеративными патологиями клиническую картину, что осложняет дифференциальную диагностику. Следовательно, для пациента с болезнью Фридрейха имеют большое значение не только своевременное обращение к врачу и безотлагательная диагностика, но также уверенность в ее точности и правильной постановке диагноза.
Диагностика болезни Фридрейха
Одним из эффективных методов диагностики болезни Фридрейха является магнитно-резонансная томография. В ходе МРТ удается на ранней стадии обнаружить диффузную атрофию в спинном мозге и установить поперечные размеры спинного мозга (при болезни Фридрейха они меньше нормы). Ранняя диагностика заболевания позволяет лечащему врачу назначить терапию и может избавить пациента от осложнений заболевания в будущем.
При болезни Фридрейха лечащий врач обычно назначает пациенту МРТ головного мозга и МРТ позвоночника. МРТ позвоночника визуализирует спинной мозг, спинномозговые нервы, атрофические изменения мышц отделов нижних конечностей, а МРТ головного мозга показывает атрофию моста, мозжечка и продолговатого мозга. Данное исследование дает возможность увидеть и распознать волокна пирамидного пути, задних корешков мозжечка, подкорковых ганглиев, коры большого мозга, пирамидных путей и других структур головного мозга. МР-сканирование осуществляется в трех взаимно перпендикулярных проекциях, что позволяет рассмотреть спинной и головной мозг под любым углом.
МРТ часто выполняется с целью дифференцировать болезнь Фридрейха от синдрома Бассена-Корнцвейга, рассеянного склероза, болезни Краббе и Ниманна-Пика. Возможность МРТ детально визуализировать исследуемую область и точно устанавливать структурные изменения в ней делают МР-томографию уникальным методом диагностики нейродегенеративных заболеваний головного мозга.
Стоит отметить, что компьютерная томография, назначенная для выявления изменений в головном мозге, имеет ограниченное значение при болезни Фридрейха. На поздней стадии КТ действительно дает возможность выявить атрофию полушарий и расширение структур головного мозга, однако на ранней стадии компьютерная томография не способна визуализировать изменения в головном мозге с такой точностью, как это позволяет делать МРТ.
В завершении следует напомнить, что болезнь Фридрейха носит наследственный характер, поэтому не будет лишним пройти МРТ в профилактических целях тем пациентам, которым известны случаи заболевания в семье данной патологией.
